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根据酶缺陷对机体代谢的影响不同,可将先天性代谢缺陷进行分类。下列选项中,属于氨基酸代谢遗传病的有
A.糖原贮积症
B.苯丙酮尿症
C.酪氨酸血症
D.受体病
【答案】BC
【解析】氨基酸代谢遗传病又称氨基酸病,其不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。糖原贮积症是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征的糖原代谢异常疾病。受体病是以受体的结构或功能异常为起因的疾病。
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